遗传性血栓性疾

EUROArray FV/FII Direct

FV和FII(凝血酶原)基因变异,即FV编码基因第1691位的G→A突变(FV G1691A)和凝血酶原基因第20210位的G→A突变(FII G20210A),是遗传性血栓性疾病的重要易感基因,相关疾病包括特发性静脉血栓栓塞(venous thromboembolism, VTE)、深部静脉血栓和肺栓塞等。研究表明,在初次罹患VTE患者中FV的发生率为15%~20%。流行病学的研究表明,FV杂合子携带者发生VTE的风险比一般人群中每年小于1‰的发病率大4~7倍,而纯合子携带者的发病风险则增大9~80倍。FII,即凝血酶原基因第20210位G→A突变是第二种常见的易栓遗传因子,在初次发生VTE患者中的检出率达6%,FII易感基因携带者罹患VTE的风险增大约2~4倍。FV和FII变异同时存在的比率为22/100,000,FV杂合子的VTE病例中,12%的病例同时是FII杂合子。

此外,不明原因反复流产患者、发生VTE的患者亲属也应该进行血栓性疾病遗传风险的检测。对于有吸烟习惯和有血栓或血栓病史和家族史的年轻女性,在使用避孕药或激素替代治疗之前,也建议进行FV/FII的基因检测。

FV和FII基因变异是遗传性血栓性疾病的最常见原因。欧蒙可提供针对FV(EUROArray FV Direct)、FII(EUROArray FII Direct)及同时检测FV/FII(EUROArray FV/FII Direct)的快速芯片检测技术,样本准备时无需DNA的分离纯化步骤,可直接使用全血作为检测样本,并且实现了结果判读和分析的全自动化(EUROIMMUN Microarray Scanner以及配套的EUROArrayScan软件),保证了基因芯片检测的快速、简单、可靠。使用EUROArray平台检测这两种基因突变可以帮助对VTE发病和再次发病的风险作出客观的评价。