混合性结缔组织病（mixed connective tissue disease，MCTD）是以类风湿关节炎（RA）、系统性红斑狼疮（SLE）、多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）或系统性硬化症（SSc）等疾病症状相重叠为特征的弥漫性结缔组织病，有雷诺现象、关节痛或关节炎、双手肿胀、食道运动功能障碍、淋巴结病变、肌炎和血管炎等临床表现。2016年美国一项人口学调查显示，MCTD的发病率约为每10万人1.9例，我国发病率不明。

        MCTD目前尚无统一的诊断标准，美国Sharp诊断标准最为常用，分为主要标准和次要标准。主要标准包括：（1）严重肌炎；（2）肺部受累；（3）雷诺现象或食管蠕动功能减低；（4）手指肿胀或手指硬化；（5）抗ENA ≥1：10000（血凝法）和抗U1RNP阳性和抗Sm阴性。符合以上4条主要标准，尤其是抗U1RNP滴度≥1：4000（血凝法）和抗Sm阴性即可诊断。

        高滴度的抗U1RNP抗体是MCTD的标志性抗体且抗体滴度与疾病活动性相关，是诊断MCTD必不可少的条件。患者存在高滴度斑点型ANA和高滴度抗U1RNP抗体阳性，而抗Sm抗体阴性者，需要考虑MCTD的可能。

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