常见风湿类疾病

混合性结缔组织病

混合性结缔组织病(MCTD)是一种血清中有极高滴度的斑点型抗核抗体(ANA)和抗U1RNP(nRNP)抗体。临床上有系统性红斑狼疮(SLE)、系统性硬化症(SSc)、多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)及类风湿关节炎(RA)等疾病特征的临床综合征。该病病因及发病机理尚不明确。MCTD是一种免疫功能紊乱的疾病,如抑制性T细胞缺陷,有自身抗体、高球蛋白血症、循环免疫复合物存在和组织中有淋巴细胞和浆细胞浸润等。

疾病 自身抗体/靶抗原 临床意义 推荐产品
BLOT ELISA
混合性结缔组织病 RNP 混合性结缔组织病、SLE  DL 1590 EA 1591

检测ANA谱诊断风湿性疾病
抗U1-nRNP抗体 高滴度的抗U1-RNP抗体是混合性结缔组织病(MCTD,夏普综合征)的标志,阳性率为95-100%,抗体滴度与疾病活动性相关。在30-40%的系统性红斑狼疮患者中也可检出抗U1-nRNP抗体,但几乎总伴有抗Sm抗体。ANA谱5可更明确检测nRNP.
抗Sm抗体 系统性红斑狼疮的特异性抗体,与抗dsDNA抗体一起,是系统性红斑狼疮的诊断指标,但阳性率仅为5-30%。
抗SS-A抗体 与各类自身免疫性疾病相关,最常见于干燥综合征(40-80%)、也见于系统性红斑狼疮(30-40%)和原发性胆汁性肝硬化(20%)中、偶见于慢性活动性肝炎。此外,在100%的新生儿红斑狼疮中抗SS-A抗体阳性。该抗体可经胎盘传给胎儿引起炎症反应和新生儿先天性心脏传导阻滞。
抗SS-B抗体 几乎仅见于干燥综合征(40-80%)和系统性红斑狼(10-20%)的女性患者中,男女比例为1:29。在干燥综合征中抗SS-A抗体和抗SS-B抗体常同时出现。
抗Scl-70抗体 见于25-75%的进行性系统性硬化症(弥散型)患者中,因实验方法和疾病活动性而异(Scl=硬化症)。在局限型硬化症患者中,阳性率为8%,弥散型硬化症中的阳性率为2-5%。
抗PM-Scl抗体 常见于多肌炎与硬化症的重叠综合症中,50%的该抗体阳性患者为肌炎与硬化症的重叠综合征,抗PM-Scl抗体也可仅见于多肌炎患者中,阳性率为8%,弥散型硬化症中的阳性率为2-5%。
抗Jo-1抗体 见于多肌炎,阳性率为25-35%,常与合并肺间质纤维化相关。
抗着丝点抗体 与局限型进行性系统性硬化症(CREST综合征:钙质沉着、Raynaud病、食管功能障碍、指硬皮病、远端血管扩张)有关,阳性率为70-90%。在原发性胆汁性肝硬化患者中也可检测到该抗体(阳性经为10-30%)。还可以出现于雷诺氏综合征中。
抗PCNA抗体 PCNA为增殖细胞核抗原,其表达与细胞周期有关。抗PCNA抗体为系统性红斑狼疮的特异性抗体、但阳性率仅为3%。有文献报道,抗PCNA抗体可能与系统性红斑狼疮患者发展为弥散性增殖性肾小球肾炎有关。
抗dsDNA抗体 对系统性红斑狼疮具有很高的特异性。除抗Sm抗体外,抗dsDNA抗体也可作为该病的一个血清学标志,阳性率为40-90%,且与疾病的活动度相关,可用于疗效监测。
抗核小体抗体 系统性红斑狼疮患者血清中的阳性率为50-95%,特异性几乎为100%。核小体是细胞染色体的功能亚单位,由DNA和组蛋白抗体更早出现,对系统性红斑狼疮的诱因和致病有重要作用。临床资料显示,有15-19%的抗dsDNA抗体阴性的SLE患者中抗核小体抗体阳性。因此联合检测抗dsDNA及核小体抗体可提高SLE血清学检出率。
抗组蛋白抗体 抗一种或几种组蛋白抗体或抗H2A-H2B复合物抗体在药物(普鲁卡因胺、肼酞嗪以及其它药物)诱导的红斑狼疮中比较常见(阳性率为95%)。另外,在30-70%的系统性红斑狼疮和15-50%的类风湿性关节炎患者中也可检出抗组蛋白抗体。
抗核糖体P蛋白抗体 是系统性红斑狼疮的和特异性标志,阳性率为1-15%。普遍认为ARPA的滴度与SLE的活动性相关,还与SLE的中枢神经系统症状、肾脏或肝脏受累相关。
抗M2抗体 高滴度的抗线粒体2型抗体是原发性胆汁性肝硬化的标志,阳性率为85-95%,另外,在其它慢性肝脏疾病(30%)和进行性系统性硬化症(7%-25%)中也可检出抗M2抗体,但滴度较低。