麸质敏感性肠病

EUROArray HLA-DQ2/DQ8

随着ESPGHAN指南的发布,HLA检测在麸质敏感性肠病(CD)的诊断中获得了新的意义。指南推荐,HLA-DQ2/DQ8检测在有CD风险的人群中(定义为有CD相关疾病或家族史)应作为筛选的首选项目。值得注意的是,CD的患病率在一代亲属中约为10%,在同卵双生子中为70%,在异卵双生子中为11%。

HLA-DQ2和DQ8与CD相关,约95%和5%的CD患者可分别出现DQ2和DQ8基因。但是,约1/3健康人群中也可出现DQ2/DQ8基因,证明这项两指标的特异性不是很高,却具有很高的阴性预测值,因而,DQ2/DQ8检测对于排除CD具有重要价值。DQ2/DQ8检测为阴性的个体日后发展为CD的可能性几乎为0。

基因芯片技术EUROArray系统可用于检测HLA-DQ2/DQ8等位基因。在EUROArray HLA-DQ2/DQ8检测体系中,相应的基因片段通过多聚酶链式反应(PCR)从患者纯化基因组中扩增。随后,用携带互补探针的EUROArray基因芯片检测荧光标记的PCR产物。结果判读、分析和报告可通过欧蒙微阵列芯片扫描仪(EUROIMMUN Microarray Scanner)以及配套的EUROArrayScan软件实现全自动化。